LA PKU o Fenilchetonuria

     La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria rara, potenzialmente grave, causata dall'accumulo dell'aminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano (vale a dire il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale). La complicanza più grave è un serio ritardo mentale.

L'alterazione riguarda il gene che contiene le informazioni per la produzione della fenilalanina idrossilasi (PAH), un enzima che si trova nel fegato e converte la fenilalanina in tirosina che, a sua volta, è il precursore di diverse molecole importanti per la funzione del sistema nervoso.

La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, cioè entrambi i genitori hanno un'alterazione in uno dei due geni per la fenilalanina idrossilasi e non sono affetti dalla malattia. La presenza di entrambi i geni alterati in un figlio causa la malattia.

La carenza dell'enzima PAH causa accumulo della fenilalanina e dei suoi derivati e una ridotta sintesi di tirosina, compromettendo il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso centrale.

 Sulla base della concentrazione ematica di fenilalanina, si distinguono tre forme di malattia:

• fenilchetonuria classica (PKU), livelli molto elevati di fenilalanina nel sangue (maggiore di 16 mg/dl)

• PKU lieve, livelli intermedi di fenilalanina nel sangue (compresa tra 10 e 16 mg/dl)

• iperfenilalaninemia (HPHE) persistente, livelli bassi di fenilalanina nel sangue (inferiore a 10 mg/dl)

La fenilchetonuria è stata la prima malattia del metabolismo a essere scoperta (Folling 1934).

La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se questo numero è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la stima è di 1 neonato ogni 10.000 nati.

L'unica forma di prevenzione è l'eliminazione dell'aminoacido fenilalanina dalla dieta. Per questo motivo, le persone con diagnosi di fenilchetonuria - neonati, bambini e adulti - devono seguire per tutta la vita una dieta che limiti gli alimenti che contengono fenilalanina.

Dal 1964 nei paesi occidentali sono eseguiti controlli (screening) subito dopo la nascita per riconoscere, già nei primi giorni di vita, la PKU e altre malattie che richiedono cure adeguate e tempestive fin dai primi mesi di vita per evitare e/o ridurre gravi problemi di salute.

In Italia, la fenilchetonuria è inserita nell'elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RCG040, che fa riferimento al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi".

A livello europeo, la fenilchetonuria è studiata all'interno di MetabERN, la Rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie (dall'inglese European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases) dedicata alle malattie metaboliche rare. Scopo della Rete è di armonizzare e attuare le migliori pratiche cliniche e di diagnosi, migliorare l'equità delle prestazioni di assistenza negli Stati membri, ridurre i tempi di diagnosi, offrire formazione e istruzione specialistica, sviluppare servizi di sanità elettronica, sviluppare linee guida per l'assistenza, promuovere la ricerca traslazionale e clinica e condividere dati di alta qualità.

Fonte: Istituto Sueriore di Sanità